Нейрофиброматоз

Сегодня врач-генетик, научный сотрудник из МГНЦ им.ак.Н.П. Бочкова Петр Андреевич Васильев представил результаты анализа российского регистра пациентов с нейрофиброматозом.

На момент подготовки доклада регистр объединял 4230 пациентов из 84 регионов России. 69% участников — дети и подростки.
Среди зарегистрированных пациентов:
- У 24% выявлены плексиформные нейрофибромы.
- У 12% диагностированы глиомы зрительных путей.
- 15,6% пациентов с болевым синдромом
- У 13,1% отмечена задержка речевого развития.
Важный вывод: некоторые проявления нейрофиброматоза могут выявляться значительно реже ожидаемого из-за недостаточного обследования пациентов. Например, узелки Лиша зарегистрированы лишь у 10%, тогда как у большинства взрослых пациентов с нейрофиброматозом они присутствуют. Это говорит о том, что вероятнее всего не все наши пациенты достаточно хорошо и правильно оьследованы.
Это подчёркивает необходимость регулярного наблюдения у профильных специалистов, в том числе офтальмологов.

По представленным Петром Андреевичем данным, хирургическое удаление плексиформных нейрофибром было выполнено только у 11% пациентов. В 60% случаев операция была невозможна.
Среди причин — риск повреждения нервов и сосудов, сложная локализация опухолей и тд.
Поэтому доступность таргетной терапии плекси имеет огромное значение.

На сегодняшний день уже более 800 пациентов в России получают селуметиниб
В докладе представлены актуальные данные о лекарственном обеспечении, которые помогла собрать наша организация:
— 693 ребёнка и подростка получают селуметиниб от фонда "Круг добра";
— 114 взрослых обеспечиваются препаратом за счёт региональных бюджетов (среди них как выходцы из Круга добра, так и взрослые пациенты, которые никогда не были подопечными Фонда
— ещё 10 детей получают мирдаметиниб благодаря благотворительной поддержке.

Отдельная часть выступления была посвящена результатам опроса 162 пациентов и их семей, проведенного нашей пациентской организацией «22/17» (и за эти данные огромное спасибо родителям детей на терапии селуметинибом, которые откликнулись на нашу просьбу и прошли опрос!).
97,5% опрошенных сообщили как минимум об одном нежелательном явлении на фоне приема селуметиниба.
Наиболее распространенными были:
— кожная сыпь — 80%;
— изменение цвета волос — 70%;
— воспаление околоногтевых тканей — 64%;
— выпадение волос — 62%;
— желудочно-кишечные нарушения — 48%.
41% пациентов временно прерывали терапию, а 6% полностью прекратили лечение.
Особенно важный результат: среди 75 пациентов, прерывавших или прекращавших терапию, 24 человека (32%) сообщили о появлении симптомов после отмены препарата (эти данные еще требуют отдельного рассмотрения профильными экспертами-медиками). Чаще всего это были боли в теле, нарушения сна, потеря аппетита и тошнота.
Эти данные показывают, насколько важно изучать не только эффективность препаратов, но и переносимость терапии, последствия ее прерывания и качество жизни пациентов.

Особенно приятно, что в своем выступлении Петр Андреевич отдельно отметил вклад «22/17».
Именно данные нашего опроса позволили дополнить сведения регистра информацией о реальном опыте пациентов, побочных эффектах и проблемах, которые не всегда отражаются в медицинской документации.
На одном из слайдов доклада была представлена команда «22/17», а Петр Анлреевич подчеркнул, что пациентская организация оказывает большую помощь врачам и пациентам.
Мы благодарим Петра Андреевича Васильева, всех специалистов, участвующих в работе регистра, и семьи, которые делятся своим опытом.

Когда врачи, исследователи и пациентские организации работают вместе, мы получаем более полную картину заболевания и больше возможностей улучшить медицинскую помощь.

Напоминаем, что мы просим всех пациентов с НФ регистрироваться в нашем Реестре, поскольку именно данные Реестра помогают вести работу в том числе по регистрации новых, нужных нам с вами препаратов, в стране: https://nf2217.ru/reestr

Марина Юрьевна Дорофеева и Александра Михайловна Пивоварова вместе с нами слушают доклады о лучших практиках пациентских организаций по НФ в Европе и прредают привет пациентам! 🩷

Сегодня в Вене проходит второй день Европейской конференции по нейрофиброматозу.
В этом году от России на конференции 10 российских врачей и 2 сотрудника "22/17".
Программа очень насыщенная, сегодня лекции начались в 7 утра 🤪
Очень много интересной информации, пока не успеваем писать посты, но вас ждет много интересного по результатам конференции.
Также на нашей Школе в Москве обязательно будут озвучены главные новости конференции.

Напоминаем, что поддержать нашу работу вы можете, сделав благотворительное пожертвование на нашем сайте.