Stacy B#tch💃🏽

Осень 2026. 30 августа по непонятным причинам мне стало плохо, ноги начали тяжелеть, меня лихорадило, была ужасная слабость. И вот уже к 14 сентября мой организм совсем сошел с ума, немели ноги, руки, челюсть, давило во лбу, темечке, тяжелел затылок, безумно скакало давление и бац поднялась температура 37,2 (напомню, что с 2019 года температуры у меня не было совсем). Тогда меня забрали на скорой, но причины так и не обнаружили, я кое как вернулась домой и все эти дни до сегодняшнего дня я большую часть времени лежу и мучаюсь от слабости. За эти месяцы температура поднималась до 37,5, я синела, у меня были судороги, выключало из сознания, давление и пульс постоянно повышались, ещё несколько раз ко мне приезжала скорая. Благо спасибо моей соседке по тамбуру, которая сидела со мной, когда мне было очень плохо. Врачи разводят руками, а я лишь держусь из последних сил. Завтра меня госпитализируют в иммунологию, надеюсь они смогут понять, что со мной происходит. Знаете за этот год я чувствовала себя нормально от силы пару месяцев и я удивляюсь тому, что я все ещё способна улыбаться. Держите за меня пальчики 🤞🏽 всех обняла 🫂

Пока мне выставили дифференциальный диагноз Синдрома активации тучных клеток и системного мастоцитоза с изолированным поражением костного мозга, надеюсь, что все же в ближайшем будущем после дообследований будет уже точно понятно что это именно из них. П.С: данным постом хотелось бы сказать как важно получать мнения нескольких специалистов, особенно если это касается орфаных (редких) и сложных диагнозов. Ведь действительно не все об этом знают и это нормально, пациенты не должны настолько углубляться в данную проблему, но за время, что я борюсь за то, чтобы жить полноценной жизнью, я уже ни раз сталкиваюсь с такими ситуациями. У общего врача любой специализации просто может не хватать нужных знаний и поэтому и существуют врачи узкого направления. Что касается осведомления об орфаниках, она фактически нулевая. За последнее время несколько иммунологов сказали мне, что я могу спокойно садиться на их место и вести прием и это вообще не повод для радости, а скорее повод для глубокой печали.

Осведомленность. В начале сентября у меня должна была быть трепанобиопсия костного мозга. Помню как я сидела у кабинета 3,5 часа и ждала пока онкогематолог поведет меня на эту процедуру. В целом морально я была готова, даже осознавая последствия, но мой организм по итогу решил все иначе. Предыстория была такова, главный онкогематолог по системному мастоцитозу (онкологическому) направил меня в главное гематологическое заведение, чтобы её коллега с большим багажом знаний дала второе мнение, тк её знания ограничивались лишь заболеванием которое она курирует. Конечно же записи к ней не было и мне посоветовали обратится к общему гематологу убедительно заверив меня, что у нее очень большой опыт и она разберется в моем случае. С ней мы сделали нужные анализы, чтобы попытаться исключить без вмешательств мастоцитоз, но как и предупреждал меня генетик, по крови анализ на мутацию ничего не показал. Поэтому единственным решением было назначить трепанобиопсию костного мозга и я согласилась, но во всей этой истории есть единственное но. Данный врач после того как я передала ей заключение и памятку по Синдрому Элерса Данло, сказала - «а у кого этого синдрома нет», я с уважением сглотнула и промолчала не став ничего говорить. К сожалению осведомленность среди врачей практически нулевая и нам пациентам с СЭД приходится очень не легко. По непонятной причине до всего этого еще 30 августа мне резко стало плохо, немели конечности, верхняя челюсть, начало скакать давление, поднялась температура 37, впервые с 2019 года (да-да, у меня её не было так много лет ни при переломах, ни при болезнях итд, как и маркеры воспаления у меня постоянно тоже нулевые) вот и спустя эти 3,5 часа ожидания у кабинета мне было так плохо, что когда гематолог пришла за мной я уже понимала, что сейчас ничего делать нельзя. По итогу я задала ей 3 вопроса, которые и повлияли на мое решение. Мне хотели назначить гистологическое исследование костного мозга, хотя при диагностике мастоцитоза, костный мозг исследуют на определенную мутацию ДНК. Так же я рассказала свои переживания по поводу возможных осложнений после данной процедуры учитывая то, что у меня СЭД, на что гематолог сказал, ну сделаем аккуратно, но к тому моменту я уже решила, что нужно уходить. И ведь знаете, я не могла и не могу как-то злиться на этого врача, тк пока я сидела 3 раза часами у её кабинета, я видела как она помогает больным, онкобольным, тем у кого рак крови…как люди ее благодарят, как ждут её, как она принимает просто очередями людей по ОМС (когда у других врачей таких очередей нет). Вообщем я отпустила ситуацию, вернулась к иммунологу по мастоцитозу, она подтвердила, что ошибочно было бы делать гистологию костного мозга без анализа на мутацию и всё встало на свои места. Я подняла вопрос о возможном дебюте генетического иммунодефицита, который был найден в моем геноме и о наследственной триптазанемии, учитывая что моя сестра получает достаточно серьезные уколы каждый месяц и так же адреналин (эпинефрин) при анафилаксии. Но есть проблема в России этот анализ пока не делают, некоторые отделения только начали замораживать кровь пациентов ожидая пока вообще такой анализ появится, возможно это произойдет в следующем году, но никто точно не знает. И вот наконец-то на прошлой неделе спустя 1,5 месяца ожидания я наконец-то попала к нужному онкогематологу. И это просто небо и земля, я получила всю нужную мне информацию и рекомендации (кстати оба этих врача находятся в кабинетах напротив 🫠) Гематолог пояснил, что трепанобиопсию костного мозга действительно делать мне не безопасно, даже если назначенные ей дообследования не помогут, то может быть будут пытаться достать из меня ликвор (спинномозговая жидкость), а не костный мозг. Вообщем пока есть шанс установить точный диагноз при помощи очередного разбора моего ДНК, да это безумные деньги, время, но когда риск настолько высок, ты уже не думаешь об этом. Данный врач так же рекомендовал мне стабилизаторы тучных клеток и обязательно сделать пересмотр плотности костной ткани если все же придется делать биопсию костного мозга.