Elizavetka_med👩‍⚕️🩺

В понедельник начался цикл по детской хирургии 👼 🌟🌟

Заключающий микроцикл - Урология!🤩

Проходили частые патологии в урологии,с которыми сначала обращаются к педиатру:паховые грыжи,водянку,крипторхизм,гидроцеле,варикоцеле,гипоспадию. Синдром отёчной мошонки,в который входит перекрут яичка,травматические поражения органов мошонки и инфекционные (эпидимит)заболевания.

На конференции услышала совершенно новый для меня синдром.

◾️Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость, синдром Брахманна — де Ланге) — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется комплексом врождённых аномалий, задержкой физического и психического развития. 

Заболевание вызвано мутациями в нескольких генах. В 50–80% случаев выявляют мутацию в гене NIPBL.

Синдром наследуется по-разному: чаще по аутосомно-доминантному типу (NIPBL, SMC3, RAD21), но есть и Х-сцепленные варианты (SMC1A, HDAC8). Однако многие случаи возникают спонтанно (de novo), то есть мутация присутствует только у ребёнка и отсутствует у родителей.

◾️Клинические проявления
Симптомы разнообразны и затрагивают практически все системы организма. 

◾️Характерные черты лица:
густые сросшиеся брови (синофриз);
длинные загнутые ресницы;
короткий вздернутый нос с вдавленной переносицей;
тонкие губы с опущенными уголками рта;
микрогнатия (недоразвитая нижняя челюсть);
низко расположенные уши;
высокое или расщелина нёба.
 
◾️Задержка роста начинается ещё в пренатальном периоде: масса тела при рождении часто не превышает 2500 г, а в дальнейшем рост и прибавки массы тела остаются низкими. 

◾️Аномалии конечностей:
укорочение (микромелия);
уменьшение количества пальцев (олигодактилия);
сращение пальцев (синдактилия);
недоразвитие больших пальцев рук.
 
◾️Другие возможные проявления:
Неврологические и интеллектуальные нарушения: задержка психомоторного развития, умственная отсталость (чаще от умеренной до тяжёлой степени). 

◾️Поведенческие особенности: стереотипные движения (бег по кругу, вращение), аутоагрессия, тревожность, черты аутистического спектра. 

◾️Судорожный синдром (у части пациентов). 

◾️Кожные изменения: гипертрихоз (избыточное оволосение, особенно в области спины и поясницы), «мраморный» рисунок кожи, краснота кончика носа, цианоз носогубной области. 

◾️Проблемы с органами:гастроэзофагеальный рефлюкс (часто требует хирургического вмешательства), врождённые пороки сердца (дефекты перегородок, стеноз лёгочной артерии), аномалии мочеполовой системы (крипторхизм, гипоспадия), нарушения зрения (миопия, птоз, атрофия зрительного нерва) и слуха (тугоухость). 

Сегодняшнее утро началось с нового цикл!

В родной Филате!🤍

По традиции на детской хирургии посещаем врачебные конференции в 8:30.
Было интересно послушать про проводимые/планируемые операции и разбор клинических случаев.