Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🧬 Специалисты МГНЦ — участники школы «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья человека»

IV Школа по биобанкированию проходит с 9 по 15 ноября 2026 года на базе биобанка «Генофонд» отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ АГиР им. Д.О. Отта при поддержке Минобрнауки России в рамках проекта «Многоцентровая биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье семьи»».

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил с докладом «Использование биобанкирования в исследовании генетических причин нарушений развития и функции репродуктивной системы».

Ключевые темы доклада:
🔹 создание и использование биоколлекций для научно-исследовательских и клинических задач в области репродуктивной генетики и медицины;
🔹 современные методы процессирования и криохранения биоматериала: половых и соматических клеток, биоптатов тканей, эмбрионов, абортивного материала;
🔹 автоматизированные системы для биобанкирования;
🔹 применение высокопроизводительного секвенирования (полногеномное, полноэкзомное, таргетное) в исследовании генетических причин нарушений репродукции.

«Биобанки являются необходимой платформой для развития современных биотехнологий. Интеграция биобанкирования и ассоциированных клинических данных в единую цифровую экосистему формирует основу для персонализированной медицины и разработки новых стратегий диагностики и преодоления нарушений фертильности, профилактики наследственных заболеваний»,

— подчеркнул эксперт.

🧬Психологические барьеры каскадного скрининга: эксперт МГНЦ рассказала, почему родственники отказываются от генетического тестирования

▫️Каскадный скрининг — поэтапный метод выявления наследственных заболеваний среди членов семьи пробанда, у которого уже установлен диагноз. Однако охват каскадным скринингом сегодня остается не более 30%.

О психологических особенностях тестирования родственников рассказала врач-психиатр, психотерапевт, младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Константиновна Левчина.

Ключевые причины низкой мотивации:

🔹 недостаточная коммуникация между врачом и пациентом — разговор о наследственном заболевании и риске для родственников эмоционально сложен;
🔹 тревога из-за непонимания, как изменится жизнь после получения результатов;
🔹 конкурирующая мотивация: пробанд хочет защитить родственника, но боится, что известие принесет ему боль.

«Очень многие пациенты предпочитают не знать, что у них есть заболевание — слишком страшно и тяжело справляться с последствиями», - рассказала Анна Константиновна Левчина.

❗️Эксперт отметила, что разобщенность с семьей — главный предиктор отказа от каскадного тестирования.

❓Как повысить мотивацию?

А. К. Левчина выделила шесть шагов консультации родственника:
1️⃣ выяснить исходное понимание;
2️⃣ оценить субъективный риск;
3️⃣ уточнить эмоциональные барьеры;
4️⃣ обсудить пользу и ограничения;
5️⃣ создать реальный маршрут;
6️⃣ предложить последующий контакт.

«Крайне важно помочь пробанду четким алгоритмом в коммуникации с родственником о важности скрининга. Для разобщенных семей можно рассмотреть медиацию с психологом»,

— подытожила эксперт.

🧬 Специалисты из Европы, России и Узбекистана провели в Самарканде однодневную школу по нервно-мышечным заболеваниям

Мастер-класс «Диагностика и лечение мышечных дистрофий» прошел 28 октября 2026 года в Самарканде на базе отделения «Скрининг матери и ребенка» Самаркандского филиала Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка.

От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина.

🩺 В первой части эксперты провели клинический разбор пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, болезнью Помпе, поясно-конечностными и врожденными мышечными дистрофиями;
📖 во второй части прозвучали доклады: о стандартах оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, о применении МРТ мышц в клинической практике, о генетическом консультировании при миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии.