Доктор Гульфия Робертовна👩🏻⚕️
tg6.9 тыс. подписчиков
Открыть пост ↗
Показываю на примере как выглядит СИСТЕМНЫЙ РАЗБОР и мои размышления.
Мужчина, 56 лет. Повышенная утомляемость, сонливость после еды. Раньше активно занимался спортом - теперь сил на нагрузки не хватает.
Также беспокоят головные боли напряжения, повышенная потливость, приливы, сухость кожи. Замечает, что порезы долго заживают.
Это пациент рассказал сам.
А две другие подробности выяснились только при расспросе:
❗️Нос практически не дышит уже 2–3 года.
❗️Каждый день - 5–6 чашек кофе.
Для пациента привычный симптом иногда перестаёт быть жалобой. 2-3 года не дышит нос, но пациент привык.
А для врача этот симптом может ИЗМЕНИТЬ НАПРАВЛЕНИЕ обследования.
ЛОР ставит хронический ринит-при осмотре слизистая сухая, причина пока неясна. Ночью пациент дышит ртом.
Можно ли сразу заключить, что вся усталость отсюда? Нет. Но проверить качество сна и дыхание во сне необходимо. Поэтому я рекомендовала полисомнографию — исследование, которое помогает выявить нарушения дыхания и структуры сна.
Если сон постоянно прерывается, человек может проводить в постели достаточно часов и всё равно не восстанавливаться. Тогда дневная сонливость, снижение активности и 5-6 чашек кофе в день становятся понятнее.
А что с кофе и генетикой?
У пациента активность CYP1A2 снижена. Этот ген кодирует фермент, участвующий в переработке кофеина. Такой вариант часто называют «медленным», хотя реальная активность фермента зависит не только от генотипа.
При этом заметного повышения давления после кофе пациент не отмечает.
Противоречие? Не обязательно. Длительность присутствия кофеина в организме и сила реакции на него - разные вещи.
У пациента вариант MAOA с повышенной активностью-участвует в распаде моноаминов, в том числе адреналина и норадреналина.
Но возможна и толерантность к кофеину - адаптация организма к регулярному употреблению.
Тем не менее, как я писала ранее-5-6 чашек в день-это не про ритуал. Это МАРКЕР энергодефицита.
Ещё один фрагмент картины - ЖКТ и реакции на продукты.
По интерпретации генетика-непреносимость глютена, лектинов и молочной продукции. Есть тяжесть после еды, повышение альфа-амилазы и камни в желчном пузыре.
Тут вопросы к гастроэнтерологу о причине повышения альфа амилазы
На фоне приливов и жалоб со стороны нескольких систем я также рассматриваю возможное участие медиаторов тучных клеток. Был назначен пробно кромогексал спрей и пробная терапия САТК.
В генетическом тесте пациента активность HNMT снижена (фермент, который обезвреживает гистамин)
Сам по себе гистамин вызывает дегрануляцию тучных клеток.
Так же у пациента полиморфизмы с витамином С, а витамин С помогает разрушать гистамин.
Вообще не так давно я начала использовать генетику как дополнительную информацию к жалобам, анамнезу и обследованиям и мге очень нравится это важный паззл к общей картине по тому, что происходит в организме.
Хотя это ооочень не просто
Какая тактика и стратегия восстановления пациента?
Тактика:
1. Проверить сон и дыхание-подтвердить или опровергнуть САТК. Если это САТК, то пока мембраностабилизаторы, антигистаминные, низкогистаминовое питание.
2. Антигипоксант-пока нос не дышит
3. Дообследование по ЖКТ с последующей коррекцией+ограничение или исключение глютенов-лектинов-молочки. Неблагополучие в ЖКТ проддерживает активность тучных клеток.
Стратегия:
1. Повысить адаптивные возможности организма-у меня это в каждом моем протоколе
2. Энерготропы
3. Антиоксиданты
4. Улучшение функции щитовидной железы (опять же по генетике проблемы с дейодиназами и есть небольшие проблемы с гормонами щитовидной железы)
Это так, крупными мазками-я не все свои размышления сюда вынесла дабы Вас не перегружать
Системный разбор требует не только искать связи, но и проверять каждую из них. Иногда несколько проблем взаимодействуют. Иногда существуют независимо.
Вам интересны такие разборы?
Если ДА, дайте огня🔥
Мужчина, 56 лет. Повышенная утомляемость, сонливость после еды. Раньше активно занимался спортом - теперь сил на нагрузки не хватает.
Также беспокоят головные боли напряжения, повышенная потливость, приливы, сухость кожи. Замечает, что порезы долго заживают.
Это пациент рассказал сам.
А две другие подробности выяснились только при расспросе:
❗️Нос практически не дышит уже 2–3 года.
❗️Каждый день - 5–6 чашек кофе.
Для пациента привычный симптом иногда перестаёт быть жалобой. 2-3 года не дышит нос, но пациент привык.
А для врача этот симптом может ИЗМЕНИТЬ НАПРАВЛЕНИЕ обследования.
ЛОР ставит хронический ринит-при осмотре слизистая сухая, причина пока неясна. Ночью пациент дышит ртом.
Можно ли сразу заключить, что вся усталость отсюда? Нет. Но проверить качество сна и дыхание во сне необходимо. Поэтому я рекомендовала полисомнографию — исследование, которое помогает выявить нарушения дыхания и структуры сна.
Если сон постоянно прерывается, человек может проводить в постели достаточно часов и всё равно не восстанавливаться. Тогда дневная сонливость, снижение активности и 5-6 чашек кофе в день становятся понятнее.
А что с кофе и генетикой?
У пациента активность CYP1A2 снижена. Этот ген кодирует фермент, участвующий в переработке кофеина. Такой вариант часто называют «медленным», хотя реальная активность фермента зависит не только от генотипа.
При этом заметного повышения давления после кофе пациент не отмечает.
Противоречие? Не обязательно. Длительность присутствия кофеина в организме и сила реакции на него - разные вещи.
У пациента вариант MAOA с повышенной активностью-участвует в распаде моноаминов, в том числе адреналина и норадреналина.
Но возможна и толерантность к кофеину - адаптация организма к регулярному употреблению.
Тем не менее, как я писала ранее-5-6 чашек в день-это не про ритуал. Это МАРКЕР энергодефицита.
Ещё один фрагмент картины - ЖКТ и реакции на продукты.
По интерпретации генетика-непреносимость глютена, лектинов и молочной продукции. Есть тяжесть после еды, повышение альфа-амилазы и камни в желчном пузыре.
Тут вопросы к гастроэнтерологу о причине повышения альфа амилазы
На фоне приливов и жалоб со стороны нескольких систем я также рассматриваю возможное участие медиаторов тучных клеток. Был назначен пробно кромогексал спрей и пробная терапия САТК.
В генетическом тесте пациента активность HNMT снижена (фермент, который обезвреживает гистамин)
Сам по себе гистамин вызывает дегрануляцию тучных клеток.
Так же у пациента полиморфизмы с витамином С, а витамин С помогает разрушать гистамин.
Вообще не так давно я начала использовать генетику как дополнительную информацию к жалобам, анамнезу и обследованиям и мге очень нравится это важный паззл к общей картине по тому, что происходит в организме.
Хотя это ооочень не просто
Какая тактика и стратегия восстановления пациента?
Тактика:
1. Проверить сон и дыхание-подтвердить или опровергнуть САТК. Если это САТК, то пока мембраностабилизаторы, антигистаминные, низкогистаминовое питание.
2. Антигипоксант-пока нос не дышит
3. Дообследование по ЖКТ с последующей коррекцией+ограничение или исключение глютенов-лектинов-молочки. Неблагополучие в ЖКТ проддерживает активность тучных клеток.
Стратегия:
1. Повысить адаптивные возможности организма-у меня это в каждом моем протоколе
2. Энерготропы
3. Антиоксиданты
4. Улучшение функции щитовидной железы (опять же по генетике проблемы с дейодиназами и есть небольшие проблемы с гормонами щитовидной железы)
Это так, крупными мазками-я не все свои размышления сюда вынесла дабы Вас не перегружать
Системный разбор требует не только искать связи, но и проверять каждую из них. Иногда несколько проблем взаимодействуют. Иногда существуют независимо.
Вам интересны такие разборы?
Если ДА, дайте огня🔥
Новый список