🧸 PEDIATR-CLUB.RU (Клуб педиатров)

Уважаемые коллеги!

🎥 Смотрите новые видеотвиты!
 
🔸 Видеотвит - Сколько подростков с жалобами на усталость и "туман в голове" на самом деле имеют когнитивные перегрузки, а не лень?
 
🔸 Видеотвит - Тики, заикание, невротические реакции на фоне гормональной перестройки - ждать, когда пройдет само или лечить?
 
🔸 Видеотвит - Вегетативные кризы (СВД) у подростков «несуществующая болезнь» или соматоформная дисфункция с дефицитом ГАМК?
 
🔸 Видеотвит - Ночной скроллинг до 3 утра: нарушение хронотипа или дефицит вечернего синтеза ГАМК?
 
🔸 Видеотвит - «Синдром третьей четверти»: астения или дебют соматизированной депрессии?
 
➡️ СМОТРЕТЬ

#Видеотвиты #Подростки #НеврологияДетскогоВозраста #КогнитивныеПерегрузки #Спецпроект #ГармонияДетства

@pediatr_club

Миодистрофия Дюшенна и Беккера в России: впервые оценена распространённость

В журнале Frontiers in Genetics вышло первое исследование, где распространённость МДД/МДБ в России рассчитали по молекулярно-генетическим данным.

Главное:
🛑 Заболевание встречается у 20,3 на 100 000 живорождённых мальчиков. Это сопоставимо с мировой оценкой: 19,8 на 100 000.
🛑 Проанализированы данные 2776 пациентов с генетически подтверждённым диагнозом. С 2018 по 2025 год их обследовали в трёх федеральных центрах (МГНЦ им. Н. П. Бочкова, НМИЦ здоровья детей, НИИ АГиР им. Д. О. Отта). В программу вошли пациенты из 80 регионов.
🛑 Для расчёта распространённости взяли когорту мальчиков 2009–2017 годов рождения (1729 пациентов).

Спектр вариантов (2455 пациентов):
🛑 крупные делеции: 58,1%
🛑 дупликации: 14%
🛑 точечные варианты: 27,9%, среди них чаще всего нонсенс-варианты
🛑 малые делеции, дупликации и инсерции со сдвигом рамки считывания: 7,8%

Почему это важно:
Первые клинические проявления в среднем появляются в 4–6 лет. Но медиана возраста на момент генетической диагностики составила 7 лет 7 месяцев. Диагноз ставят с заметной задержкой, а значит, и поддерживающую и патогенетическую терапию начинают позже.

☝️ Авторы подчёркивают, что реальная распространённость может быть выше. Данные о родившихся до 2009 года неполны, потому что молекулярная диагностика тогда была менее доступна. Дети, родившиеся после 2017 года, также могли не попасть в выборку.

Исследователи считают, что России нужны программы неонатального скрининга и раннего выявления МДД/МДБ. Это позволит установить диагноз и начать терапию раньше, в том числе до появления симптомов.

📎 Kistol E. et al. The prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy in the Russian Federation. Front. Genet. 2026; 17:1953115. doi:10.3389/fgene.2026.1953115
🔗 https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2026.1953115/full

#МиодистрофияДюшенна #МиодистрофияБеккера #РедкиеЗаболевания #Исследование

@pediatr_club

🔈 Срочно! Разыскиваются врачи Педиатры!

Молодые врачи педиатры решили объединиться и сделать знания доступными для каждого.

➡️ Вступайте в наше сообщество врачей Педиатры

Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в педиатркомьюнити проходит обучение.

Каждый месяц новая тема месяца.

Приглашённые спикеры, которые являются экспертами в своей теме, делятся знаниями и опытом. Есть возможность лично задать интересующие вопросы и получить квалифицированный ответ.

💻 Если вдруг не успели на вебинар, то можно посмотреть в записи в удобное время.

📆 Ежемесячно проводятся разборы клинических случаев по теме месяца.

📚 А также журнальный клуб с обзором свежих статей и рекомендаций.

Десятки Педиатров из разных стран уже который месяц улучшают свои навыки, чтобы стать лучшими в своих регионах. Ждём и вас !