Ретроспективный анализ 1691 нейроэндокринных опухолей , выделенных в две большие группы - нейроэндокринные опухоли (NET) и карциномы (NEC), выявил молекулярно-генетические изменения у8 6.5% пациентов.
Среди NET изменения встречались в основном хроматин-ремодулирующих генах (MEN1 и DAXX) и пути mTOR, тогда как для NEC характерны каноничные мутации в генах TP53, APC, RB1, KRAS, RB1, BRAF.
Таргетируемые мутации BRAFV600E обнаружены в 2.2% случаев (среди них у 14.8% пациентов с первичным очагом в кишечнике)
KRAS - 6.8% ( KRAS G12C в 0.35% случаев)
NTRK -0.2%
Статья в открытом доступе
https://ascopubs.org/doi/10.1200/PO-26-00601